Existe un test genético muy sencillo para averiguar si la persona tiene el riesgo de padecer angioedema hereditario. Si hay antecedentes familiares basta con hacer una determinación en sangre de unas proteínas llamadas C4 y C1 inhibidor; con esto se sabe si la persona lo ha heredado o no. El 50% de los hijos puede heredarlo, tanto mujeres como hombres.

Se trata de una enfermedad muy rara, ya que se produce un caso entre 50.000 ó 100.000 personas. Los pacientes con angioedema hereditario no suelen tener picor ni urticaria; se hinchan y se puede poner rojos en la parte del edema.

Las manifestaciones básicas comienzan en la pubertad o adolescencia y en muchas ocasiones, se desencadenan por traumatismo ( caídas, cirugía, etc.) o golpes, que activan el proceso de la inflamación. En adultos, la toma de anticonceptivos o de ciertos fármacos para la tensión suele empeorarlo; en ocasiones, simplemente el estrés.

A los pacientes con este tipo de patología se le dan una serie de recomendaciones antes de ir al dentista o de cualquier mínima intervención quirúrgica para evitar que se hinchen, ya que se pueden hinchar en sitios tan peligrosos como la zona de la laringe que puede conducir al ahogo.

En ocasiones a los alergólogos les es difícil distinguir una alergia de un angioedema; se sabe cuando la persona se hincha y persiste más tiempo del normal, no tiene picor asociado, ni las manchas o habones de la urticaria. Según el Doctor Pedro Gamboa, alergólogo del Hospital de Basurto en Bilbao, ante cualquier duda se han de pedir determinaciones en sangre.

Hay que distinguir entre 2 tipos de tratamientos; aquel para cuando el paciente está establecido y se intenta que no se hinche que se consigue con dos tipos de fármacos, como los andrógenos atenuados. Son fármacos anabolizantes que aumentan la síntesis de proteína. Cuando el paciente está hinchado, existen dos fármacos; el C1 inhibidor, que se puede administrar por vía endovenosa en muchos hospitales o un nuevo producto que acaba de salir al mercado, que no es un producto sanguíneo y por lo tanto, no se puede correr el riesgo de padecer ninguna infección, el Icatibant, que se administra por vía subcutánea.

En un futuro próxima llegará el C1 inhibidor no procedente de sangre, sino sintetizado por ingeniería genética. También están en investigación algunos fármacos para los episodios agudos.

Cuando se realiza el screening de la familia, se pueden encontrar individuos que carecen del C1 inhibidor y no han tenido ningún síntoma o han padecido algún episodio aislado.