La diversidad de síntomas hace que una enfermedad como el angioedema hereditario sea difícil de reconocer. Los pacientes que sufren de esta rara patología deben ser controlados regularmente por un profesional que este familiarizado con la enfermedad, generalmente alergólogos aunque no sea un trastorno estrictamente alérgico. El curso de la enfermedad es diverso e impredecible incluso para un mismo paciente y los síntomas de la enfermedad pueden confundirse con otras formas de angioedema.

A estos pacientes les falta una proteína del sistema inmunológico que es lo que les provoca los síntomas. Estos síntomas son de angioedema: los pacientes tienen brotes repetitivos de edemas en diferentes partes de la piel o en los tejidos mucosos del aparato digestivo y también en laringe.

Es una enfermedad rara, se sabe que en España la prevalencia es de un paciente por cada 100.000 habitantes. Su causa es por el déficit genético de una proteína; hay muchos pacientes que tienen angioedema recidivante idiopático. Hay estudios genéticos que determinan la alteración en el gen que produce esta proteína. El 13% de los pacientes tiene la enfermedad pero no tiene manifestaciones clínicas.

Mucho de estos pacientes, antes de que se les descubra la enfermedad, han sido operados de apendicitis y a posteriori, se ha confirmado que no era un cuadro apendicítico. Se tarda muchos años en llegar a un diagnóstico de certeza. Los alergólogos son los que están centralizando esta patología, aunque no todos tienen experiencia, al tratarse de una enfermedad rara.

Si se tienen brotes repetitivos de hinchazón en alguna parte del cuerpo, sin ninguna relación causal clara, hay que hacer un estudio para poder descartar un angioedema hereditario. Dentro de las personas que tienen angioedemas recidivantes, solo una minoría tienen esta enfermedad.

El angioedema no se cura porque la alteración genética es de por vida. Hay pacientes que tienen la expresión de la enfermedad muy grave y tienen muchos brotes o de mucha gravedad; para esos pacientes hay un tratamiento preventivo. El paciente lo tiene que tomar diariamente y el objetivo es disminuir la intensidad y la frecuencia de brote. Existe otro grupo de tratamiento para el proceso agudo, cuando incapacita al paciente, o cuadros que pueden llegar a ser fatales, como el edema de glotis; el paciente debe acudir al centro de urgencias más cercano. Estos pacientes no responden a la adrenalina, ni a los corticoides ni a los antihistaminicos.

La mayoría de estos pacientes suelen tener su primer brote en la primera década de vida. Es raro que aparezca en el primer año de vida, aunque posible. A partir de la adolescencia, pueden aparecer brotes de mayor intensidad. Según la Doctora Carmen Marcos, responsable de la sección de alergias del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, los edemas de glotis en niños son muy infrecuentes.

En estos momentos hay tres productos en investigación, uno de ellos a punto de estar en el mercado español; ya está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y se puede encontrar en varios países europeos. Se llama Icatibant.