Para diagnosticar una enfermedad primero hay que pensar en ella y ese es el problema con la intolerancia al gluten. Es una enfermedad con distintos síntomas y poco específicos, que puede aparecer a cualquier edad de la vida, tanto en hombres como en mujeres. Para confirmar el diagnóstico hay que llegar a una biopsia.

De forma inicial, en un paciente que se sospecha que puede tener esta enfermedad se debe hacer una analítica general básica de sangre; en esa analítica se piden una serie de anticuerpos específicos para estas enfermedades. Se pueden dar 2 situaciones: una que haya un paciente que tenga una serie de síntomas muy claros de la enfermedad celíaca y que al realizarle la analítica el resultado sea positivo; con lo cual se puede afirmar casi al 100% que esa persona es celíaca y otra situación en que esos anticuerpos son negativos; entonces es cuando se debe hacer una biopsia.

En los niños pequeños, suele aparecer con una diarrea crónica que no se resuelve de forma espontánea, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal, el niño puede estar irritable, con apatía, triste...Son síntomas inespecíficos que pueden aparecer en muchas enfermedades. A la hora de la exploración se puede ver un niño malnutrido, ya que al tomar gluten le provoca una mala absorción de los nutrientes más básicos; también puede presentar una distensión abdominal o una distrofia muscular ya que su musculatura es un poco más pequeña. Generalmente estos niños suelen tener un retraso en el crecimiento y al realizar una analítica simple, se encuentra una anemia por falta de hierro.

No es fácil realizar un diagnóstico de enfermedad celíaca. En el tiempo de una consulta de atención primaria se pueden consultar cosas básicas como cuanto tiempo se lleva con una diarrea; si lleva más de 10-15 días se debe empezar a investigar.

Hay pacientes que no quieren hacerse una endoscopia y con un estudio genético, junto con los síntomas y la analítica, se puede llegar a la confirmación de diagnóstico, aunque lo ideal es tener la biopsia de aquella zona donde se produce el daño que es el duodeno.