Hoy en día se hace mucho hincapié en la medicina preventiva. Por eso se han desarrollado técnicas que permiten identificar anomalías genéticas en el embrión de una mujer embarazada para, de esta manera, saber si el hijo que se espera estará sano o no. Muchas enfermedades graves que padezcan los progenitores pueden ser heredadas por sus hijos, y certificar si eso es así o no puede ser de gran utilidad para los futuros padres. La doctora Cora Hernández, directora de la unidad de de reproducción de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y profesora de la Universidad Autónoma de Madrid, amplia la información acerca de estas novedosas técnicas que se aplican en mujeres embarazadas.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es un arma fundamental para diagnosticar a niños sanos en parejas con enfermedades que a día de hoy no son tratables, como por ejemplo la hemofília. Esta técnica se usa para traer al mundo a niños sanos que pueden sufrir alguna anomalía genética heredada de alguno de sus padres, así que se buscan mutaciones puntuales que ya existen en los progenitores.

Screening Genético Preimplantacional

No hay que confundir el diagnóstico genético preimplantacional con el screening genético preimplantacional, ya que éste último traduce otro tipo de problemas. Lo que hace el screening es diagnosticar un número limitado de los 23 pares de cromosomas que tenemos en el cuerpo con la finalidad de detectar la existencia de un problema hipotético. El máximo de cromosomas que pueden estudiarse hoy en día son 9 pares. No se busca diagnosticar una enfermedad en concreto sino que se  intenta encontrar la presencia de algún problema en esos cromosomas.  El screening genético preimplantacional suele aplicarse en parejas que teoricamente están sanas pero que por algún motivo abortan de forma repetida, que no consiguen el embarazo aún sometiéndose a técnicas de reproducción asistida o cuando existe alguna alteración importante del semen.

¿Afecta al Embrión?

Ninguna de estas técnicas daña al embrión. El diagnóstico genético preimplantacional lo que hace es extraer una o dos células, como máximo, de ese embrión. Se trata de células que dan todas las líneas germinales así que por extraer una o dos no pasa nada. No son imprescindibles para el futuro desarrollo del feto y éste las recupera inmediatamente.

¿Quién lo Solicita?

No tiene sentido que cualquier pareja solicite un diagnóstico genético preimplantacional ya que una pareja sin alteraciones genéticas no tiene porque sospechar que su futuro hijo pueda tener alguna. Hay que recordar que lo que se intenta con esta técnica es buscar embriones sanos cuando hay un alto porcentaje de posibilidades de que no lo sean. Tampoco se recomienda a parejas que se hacen su primera técnica de reproducción asistida. Más vale esperar y si no se lograra el embarazo tras varios intentos entonces sí que serían candidatos a someterse a este diagnóstico.

¿Dónde Se Aplica?

Las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional y de screening genético preimplantacional ya se realizan en practicamente todas las comunidades autónomas: Comunidad Valenciana, Catalunya, País Vasco, Comunidad de Madrid, Andalucía... Tanto centros de la red sanitaria pública como centro privados llevan acabo este tipo de terapias.

Retos de Futuro

Las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional logran un 30% de tasa de embarazo por cada ciclo que se hace, algo que se considera como un muy buen resultado. Los principales objetivos de futuro son mejorar y perfeccionar las técnicas para, por un lado, completar el estudio de los 23 pares de cromosomas (algo que se espera inmediato) y, por el otro, resultar menos invasivos para el embrión analizado. Se quiere lograr un diagnóstico de forma indirecta que no pase por biopsiar al embrión.