Una persona con colesterol familiar tiene muchos números de sufrir un episodio cardiovascular, incluso en edades jóvenes. El problema es que muchos de ellos no saben que tienen hipercolesterolemia familiar. Por ello, es necesario impulsar un diagnostico genético y un cribaje en personas que puedan estar en esta situación.

Hay que diferenciar dos grupos: uno que se llama la hipercolesterolemia familiar para la que existe diagnóstico genético y que son unas 100.000 personas en España. Hay otro grupo llamados de hiperlipidemia familiar combinada, que son personas que además de tener el colesterol elevado pueden tener también los triglicéridos elevados. Son un colectivo de cerca de 800.000 personas.

Es un trastorno hereditario, el portador lo suele transmitir a la mitad de su familia. No se ha identificado la alteración genética que lo produce, incluso se piensa que hay varios genes implicados.

Hay muchas personas que desconocen que pueden padecer o que padecen esta alteración. El problema es que el colesterol alto no da síntomas y va obstruyendo, poco a poco, las paredes de las arterias.

La población es cada vez más consciente de estos problemas; hay familias que, aunque no han sido diagnosticadas, pueden pensar que su problema sea familiar.

El test genético es para aquellas personas que suelen tener los triglicéridos normales, pero muy alto el colesterol. La identificación genética indica que, una vez detectada una persona en la familia, se podría aplicar al resto de familiares. En estos momentos, hay 10 Comunidades Autónomas que lo están haciendo. Se está intentando que el Ministerio de Sanidad lo extrapole a nivel de todo el estado.

Se pretende que sea el médico de familia quien pueda pedir este test genético, ya que es el primero que toma contacto con este tipo de pacientes. Hoy en día, se pide desde centros especializados; normalmente, desde centros hospitalarios donde haya una unidad de riesgo cardiovascular.