De vez en cuando, las consultas de los especialistas en alergia ven casos que apuntan a un angiodema hereditario. Lo que preocupa a los expertos acerca de esta enfermedad es el edema o inflamación que se produce en la piel, que causa desfiguración, y los episodios de tumefacción en las regiones laríngea y lingual, que pueden incluso llegar a causar la muerte por asfixia. Además, cerca de la mitad de los que sufren la disfunción pueden tener al menos un episodio potencialmente mortal a lo largo de su vida.

Incluso en pacientes que hayan tenido pocos síntomas en su vida puede aparecer un episodio potencialmente mortal y si no se conoce el diagnostico no se puede realizar un tratamiento adecuado.

Las zonas donde esté enfermedad es más frecuente es en las extremidades; en estas zonas no es tan grave porque no puede producir asfixia, pero puede incapacitar a los pacientes para llevar su vida normal.

Suelen ser inflamaciones bastante importantes, de tal manera que en los pies impide calzarse y salir a la calle; en la cara, es una desfiguración del rostro. Su aparición es paulatina, se va instaurando poco a poco hasta llegar a la máxima intensidad. No todos los episodios tienen la misma gravedad, pero un porcentaje importante llegan a esa máxima intensidad si no se tratan.

Cuando el paciente llega por primera vez  a la consulta del alergólogo piensa que se trata de una alergia, por algún alimento o medicamento que ha tomado. Pero en el angioedema hereditario no hay ningún componente alérgico que lo desencadene.

No es una enfermedad alérgica pero la abordan estos especialistas porque el angioedema más frecuente suele tener un origen alérgico. El alergólogo es, quizás, el más preparado para llevar esta patología.

Es una enfermedad poco frecuente y no se hace hincapié en ella durante la carrera de medicina. Tampoco se hace hincapié en ella cuando el especialista de familia hace su formación en el MIR, ya que casi no tienen formación en el campo de las alergias, según cuenta la doctora Caballero.

Es una patología que está infra-diagnosticada, sobre todo en aquellos casos en que los ataques no sean muy graves o que presenten solo episodios abdominales, en los que, al no haber manifestación del edema, es muy difícil diagnosticarlos.

Esta patología procede de un defecto genético, la falta de una sustancia llamada C1 inhibidor, que tiene muchas funciones en el organismo, entre ellas la de freno. Como esta sustancia falta, en algunas circunstancias se produce un aumento de una sustancia que se llama bradiquinina que es la que produce el edema. Aumenta la separación entre las células de los vasos sanguíneos y hace que el líquido de la sangre salga fuera y produce el edema.

Los episodios agudos se tratan con C1 inhibidor plasmático humano, que es la sustancia que les falta a los pacientes. Es muy eficaz pero al tratarse de un producto sanguíneo e intravenoso, la mayoría de las veces los pacientes tienen que acudir a un centro sanitario. Recientemente se ha aprobado un nuevo fármaco, Icatibant, que bloquea la bradiquinina; en los ensayos clínicos, este medicamento se ha mostrado muy eficaz en los brotes agudos. Su administración es subcutánea. lo cual aporta ventajas.