Es una enfermedad rara de tipo hereditario que puede afectar a uno de cada 10.000 habitantes. Se produce por un defecto genético y causa serios malestares en las personas que la sufren. Pese a estas estadísticas, España dispone de una asociación de pacientes, una asociación que preside una mujer cuyo marido y sus tres hijas la padecen.

El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por deficiencia del inhibidor de C1. La probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50%, sea el padre o la madre.

El marido de la Sra. Smith desconocía que tuviese esta patología, su padre si que la padecía pero nunca encontraron la conexión.

Esta patología produce inflamación como cualquier angioedema por alergia; la hinchazón puede producirse en la cara, extremidades, en tejidos subcutáneos, sub-mucosos del estomago o el intestino, que da dolor como en un cólico. Si la inflamación se produce en las sub-mucosas del sistema respiratorio, puede conducir a la muerte. Puede confundirse con una alergia.

Hay estudios que incluso hablan de pequeñas inflamaciones en el cerebro que pueden dar lugar a dolores de cabeza. El paciente puede tener inflamación en diversas partes del cuerpo, no siempre se da en el mismo lugar. Incluso puede empezar en una zona y luego afectar a otra.

El paciente ya nace con esta enfermedad, pero varía de una persona a otra cuando empiezan a notar los síntomas. Hay quien los nota desde bebe y otros a lo largo de su vida.También varía la frecuencia y la severidad de los ataques.

Una de las hijas de la Sra. Smith empezó a demostrar síntomas desde muy pequeña, otra desde los 6-8 años y la tercera lo empezó a notar desde los 19-20 años.

En España, esta patología suele tratarse en los servicios de alergias, aunque hay algunos pacientes que están tratados por dermatólogos.

El análisis para detectarlo consiste en detectar los niveles de C4; si estos están bajos se comprueban los niveles de C1 inhibidor. Si estos también están bajo el diagnóstico es casi seguro. En los casos de tipo 3 los niveles de C1 están normales, suelen ser mujeres y están relacionados los niveles de estrógenos.

El tratamiento puede ser una inyección intravenosa de plasma. Hay productos en vías de investigación.

La Asociación de Pacientes está para dar apoyo e información a todas  aquellas personas que han sido diagnosticada.