En el mundo existen muchas enfermedades poco conocidas, con una baja incidencia pero que sin embargo pueden ser de gravedad. La esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad degenerativa y neuronal, es una de las patologías denominadas como enfermedades raras.

El doctor Javier Mascías, miembro del servicio de neurología del Hospital Carlos III de Madrid, amplia la información sobre esta enfermedad de poca incidencia pero de grandes consecuencias. En qué consiste la esclerosis lateral amiotrófica Este tipo de esclerosis es una enfermedad degenerativa que afecta al sistema motor. Las neuronas motoras, localizadas tanto en la corteza del cerebro como a lo largo de la médula espinal, se encargan de producir los movimientos voluntarios. Los síntomas de esta enfermedad se presentan como una debilidad muscular progresiva que puede empezar a diferentes niveles, como brazos o piernas, y prosigue con afectaciones como trastornos del habla. La esclerosis lateral amiotrófica avanza de manera inexorable, llegando a provocar la paralización completa de la musculación voluntaria. A pesar de esa paralización, la persona es perfectamente consciente de lo que le está pasando. Esta es una enfermedad propia de personas de edad avanzada, y la muerte se suele producir entre los 3 y 5 años desde su detección, normalmente por una insuficiencia respiratoria. Difícil detección Lo cierto es que no existe un marcador concreto que permita identificar claramente esta enfermedad. Por eso es muy fácil que se confunda con otras patologías, sobre todo en un primer estadio. El desconocimiento de los médicos o lo poco que se suele barajar como posible enfermedad hace que en algunos pacientes que la padecen se diagnostiquen previamente hernias discales, presiones nerviosas, y que incluso algunos de ellos pasen por quirófano debido a este falso diagnóstico. Los síntomas que presente el paciente, la exploración física a la que se someta y otras pruebas complementarias que ayuden a descartar otras enfermedades serán los indicadores que ayudarán a detectar la esclerosis lateral amiotrófica. Una de las pruebas más fiables es la electromiografía, una prueba que detecta mediante un pinchazo la afectación de las neuronas motoras. Ensayo de un fármaco para tratar la enfermedad El Hospital Carlos III de Madrid será el único centro español que participará en un ensayo a nivel europeo de un nuevo fármaco para evitar el avance de esta enfermedad. Esta prueba, que se realizará a 500 enfermos de esclerosis lateral amiotrófica, constituye una gran esperanza tanto para los pacientes como para sus familiares. Como comentábamos al inicio estamos ante una enfermedad rara y por ese motivo no abundan los tratamientos experimentales para ella. El objetivo de este estudio es enlentecer la progresión de esta esclerosis, ya que curarla o recuperar capacidades perdidas es un objetivo todavía lejano. Una enfermedad muy poco frecuente La esclerosis lateral tiene una incidencia de 1 o 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes cada año. Hoy en día se estima que existen 6 casos por cada 100.000 habitantes. No es de extrañar que sea una gran desconocida tanto para médicos como para la sociedad. Desde hace unos años los pacientes disponen de un medicamento que tiene efectos muy modestos en cuanto a mejorar los síntomas y frenar el avance de la enfermedad, así que este ensayo clínico se ha acogido con mucha esperanza. No existen factores de riesgo conocidos que provoquen la esclerosis lateral amiotrófica, cualquier persona está expuesta a padecerla.