En España hay registrados entre 500 y 600 pacientes afectados por una enfermedad genética rara llamada angioedema hereditario. No obstante se cree que puede haber muchos mas casos y el objetivo de esta charla es precisamente identificar los posibles síntomas para alertar al paciente, hacer el diagnóstico correcto y ponerle en tratamiento lo más rápidamente posible.

El principal síntoma del angioedema hereditario es la inflamación intensa que puede desfigurar zona de la cara, una mano, un pie; muchas veces las primeras manifestaciones de la enfermedad no es la inflamación debajo de la piel. Puede comenzar con dolores abdominales, incluso en edades infantiles, que simulan una urgencia quirúrgica.

En mujeres o en chicas en fase de pre-pubertad, puede comenzar con dolores en zonas periumbilicales y pueden ir acompañadas de hinchazón de los folículos ováricos.  Todo ello lleva a ir muchas veces al hospital y eso retrasa el diagnóstico. Es una enfermedad muy infrecuente, por eso los pacientes se sienten muy incomprendidos.

Antiguamente se llamaba edema angio-neurótico, ahora ya se sabe que no tiene ninguna relación neurológica, aunque el estrés puede ser un facilitador del brote agudo de hinchazón.  Este tipo de pacientes son totalmente normales y tienen brotes agudos de hinchazón que pueden amenazar la vida, porque se puede instalar en áreas de mucosa, en la garganta impidiendo el paso del aire.

Hay que actuar precozmente porque en muchos casos simula una alergia y no es tal.   Los dos tipos más conocidos de esta enfermedad hereditaria son por déficit del sistema defensivo, una inmunodeficiencia. Estos pacientes acuden al alergólogo para ser tratados, aunque no se trate de una alergia. 

El origen del llamado tipo 1 de la enfermedad es el déficit de un inhibidor de una proteína que inhibe una serie de reacciones; el origen del tipo 2 se debe a un déficit de función, la proteína está pero su funcionamiento es anómalo. En el año 2000 se describió el tipo 3, que es muy parecido en sus manifestaciones al tipo 1 y 2, pero que no tiene el déficit de la proteína y tiene otra base genética.

Se da más en mujeres, aunque puede darse en hombres de forma más leve, y se hereda entre mujeres de una misma familia. Estas mujeres, durante el embarazo por la subida de estrógenos  o cuando toman anticonceptivos, empiezan a notar hinchazón sobre todo en la cara. 

A cualquier persona que tenga este tipo de hinchazón se le debe realizar una prueba de determinación del factor C4 y repetirlo, al menos 2 veces. Si estos niveles están bajos, se debe mandar al especialista en alergia. Aún siendo una enfermedad poco frecuente, se ha hecho investigación y se ha abierto la puerta a nuevas terapéuticas.

La Doctora Teresa González explica que se intentó hacer un recuento de pacientes con esta enfermedad y que su incidencia podría ser de uno por cada 50.000 habitantes.  Pronto se comercializará en España un nuevo fármaco que es un antagonista del receptor 2 de la bradicinina, que parece ser la proteína responsable del filtrado de líquido que provoca la hinchazón.