Mujer, 37 años. Acude al médico por dolor abdominal y vómitos. No le detectan nada aparentemente. A las tres semanas, manifiesta un edema e hinchazón en la piel del brazo a causa de un traumatismo en casa. La paciente explica que no ha acudido al médico inicialmente porque entiende que es a causa del golpe. No obstante, el edema persiste y acude entonces al especialista.

El tomar anovulatorios puede ser un factor desencadenante en una crisis de angioedema hereditario. Es una enfermedad rara por lo que su diagnóstico se puede pasar por alto, comenta la Doctora Dolores Hernández Fernandez de Rojas, jefe del  Servicio de Alergología del Hospital La Fe de Valencia

El paciente debe comentar estas incidencias con el médico de cabecera; si éste observa episodios de hinchazón extraordinarios, en situaciones no muy claras, puede derivarlo a un especialista de alergia ya que parecen síntomas de tipo alérgico, aunque la hinchazón del angioedema hereditario no pica.

Un especialista debe proceder a unos estudios analíticos que van a desencadenar en el diagnóstico. El dolor abdominal puede reflejar una hinchazón de la pared del tubo digestivo; estos pacientes presentan episodios repetidos de angioedema periférico, que ocurre en piernas, brazos, genitales... A veces, la hinchazón ocurre en algún órgano interno y puede dar lugar a dolor abdominal.

Hay pacientes que tienen con más frecuencia edemas periféricos y otros que tienen más la forma abdominal; pero hay casos en los que se asocian ambas formas. Existen pacientes en los que la enfermedad debuta son un edema en el aparato respiratorio que puede condicionar la vida del paciente. La afectación glótica es poco frecuente pero muy grave, puede llegar a ser causa de muerte. Esto puede ocurrir desde la infancia a la edad adulta y la muerte se produce en un período de menos de 24 horas.Aunque existen varias formas clínicas, los episodios suelen repetirse en el mismo paciente y ser recurrentes.

Cualquier especialista en alergología en su primer año de formación conoce esta patología, sin embargo entre otros especialistas es menor su conocimiento porque es una enfermedad rara e históricamente la han atendido los especialistas de alergias, ya que sus manifestaciones parecen sugerir un problema alérgico.

Existen varias formas de tratamiento; el más idóneo es la administración de la proteína que falta, debido a un defecto genético. El reemplazo de la proteína deficitaria debería dar lugar a la prevención de los episodios; este tratamiento no se recomienda de una manera mantenida, puesto que esta proteína se obtiene del plasma de individuos donantes. Se utiliza en los periodos de hinchazón.

Hay otros tratamientos que previenen y tratan el aumento de la impermeabilidad vascular, que es la salida de plasma de las venas y arterias que dan lugar al edema. También existe la posibilidad de administrar fibrinolíticos, aunque tienen efectos secundarios.

La medida de prevención que puede utilizarse en estos pacientes es la administración previa de C1 inactivador, la proteína de la que carecen estos pacientes, con el fin de prevenir el episodio. Se han detectado muchas variantes genéticas que conducen a la falta de esta proteína, por lo que se convierte en una enfermedad crónica de improbable curación.