El estudio ‘Realidad actual de la hemofilia A y B en España’, el primero de su magnitud que se realiza en nuestro país sobre esta enfermedad, ha reflejado que 2.527 personas padecen actualmente este trastorno de la coagulación de la sangre. El estudio, presentado en Valencia, ha sido coordinado por el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe, y en él han participado 51 centros hospitalarios de todo el territorio nacional que están involucrados en el tratamiento de la hemofilia.

De esta forma, el estudio ha recogido los datos epidemiológicos y de tratamiento de todos los pacientes que durante el año 2006 fueron controlados de su enfermedad en estos hospitales. “Este trabajo ha cumplido dos objetivos fundamentales: por un lado, conocer la epidemiología de la hemofilia en nuestro país y, por otro, dar soporte al desarrollo de un censo nacional de la hemofilia A y B”, explica el doctor José Antonio Aznar.

Una persona que sufre hemofilia carece o tiene una cantidad insuficiente de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Las conclusiones de este estudio pionero, elaborado con la colaboración de la compañía Wyeth, muestran que, de los 2.534 enfermos de hemofilia, la mayoría, el 87% -2.192 personas- padece hemofilia A (déficit del factor VIII en la sangre); el 13% -335- padece hemofilia B (déficit del factor IX). Además, según los datos epidemiológicos registrados, el 23% de los enfermos hemofílicos en España -579 enfermos- tiene menos de 14 años.

La mitad de los casos son leves

La hemofilia se clasifica en grave, moderada y leve, según la tasa del factor de coagulación en la sangre que tiene el enfermo. Aquellos que tienen una tasa inferior al 1% son considerados graves, entre 1-5% son moderados, y con una tasa entre el 5% y el 35% son clasificados como leves. La ‘Realidad de la hemofilia A y B en España’ ha puesto de manifiesto que actualmente en nuestro país el 32% de los afectados son graves, un 16% moderados, y un 52% tiene un tipo de hemofilia leve.

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa de la falta del factor de coagulación que incluso puede producirse sin lesión. La mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en los músculos. Según el estudio, la media anual de episodios hemorrágicos en pacientes de hemofilia es de 3,8. Por gravedad de la enfermedad, los hemofílicos leves sufren una media de 1,37 hemorragias al año, los moderados, 3,72 y los más graves, 5,57. Esto quiere decir que un hemofílico grave sufre una media de una hemorragia cada dos meses.

“La mayoría de estas hemorragias se producen en las articulaciones. Los enfermos hemofílicos tienen en muchos casos artropatías porque sangran por dentro de las articulaciones, eso hace que la sangre las lesione y a largo plazo genera una alteración de la articulación”, advierte el doctor Aznar. Precisamente estas complicaciones asociadas a la hemofilia también han sido estudiadas en este registro. En este momento el número de pacientes hemofílicos que tienen además una artropatía son 752, el 30%. “Y un 12% de los niños menores de 14 años también tiene alguna artropatía –señala el coordinador del estudio-. Con esto se deduce que el tratamiento para la hemofilia hay que administrarlo en los niños de forma prioritaria para evitar la aparición en edades tempranas de estas artropatías”.

Tratamientos con recombinantes o plasmáticos

Actualmente, el tratamiento de los pacientes hemofílicos pasa por la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente en cada caso, para que se forme con normalidad el coágulo capaz de detener una hemorragia. Estas terapias, que se preparan bien a partir de las donaciones de plasma humano, bien mediante tecnología recombinante, están exentas de riesgos para los pacientes. “Según el estudio, el 60% de los pacientes hemofílicos en la actualidad están tratados con productos recombinantes y el 40% con productos de origen plasmático”, señala el doctor Aznar.

Además, el tratamiento de la enfermedad puede ser a demanda (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o de profilaxis (infusión del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor deficitario). En este caso, los datos del informe muestran que el 30% de los pacientes recibe un tratamiento profiláctico y en el 70% restante el tratamiento es a demanda.

Estudio novedoso en Europa

El estudio ‘Realidad actual de la hemofilia A y B en España’, además de ser el primero de sus características que se realiza en nuestro país “es muy novedoso en Europa y en resto del mundo”, asegura por su parte el doctor Félix Lucía, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, participante en el estudio y miembro del Comité Científico del mismo. “Hasta la fecha no había en España ningún estudio de estas características y en la revisión mundial de trabajos similares, hay muy pocos con tantos datos de epidemiología, tratamiento y complicaciones. Este estudio puede ser un punto de referencia para, a partir de aquí, estudiar pormenorizadamente otros aspectos por separado”, afirma el especialista.